Doctoraatsverdediging Katrien Stouffs
Genetic aspects of male infertility

Infertiliteit is een wereldwijd probleem waarmee 13-18% van de koppels te kampen krijgt. Door de ontwikkeling van fertiliteitsbehandelingen zoals IVF en ICSI kunnen nu meer koppels hun kinderwens vervullen. Hierdoor zullen ook mogelijk genetische oorzaken van onvrucht-baarheid overgeërfd worden. Het aantal koppels waarbij de onderliggende oorzaak van hun fertiliteitsproblemen ongekend is, is echter nog groot. De laatste jaren is veel onderzoek verricht naar de identificatie van genetische oorzaken van onvruchtbaarheid bij mannen. Eén van deze oorzaken zijn deleties op de lange arm van het Y chromosoom, ook wel Yq microdeleties genoemd. In deze thesis werden Yq microdeleties opgespoord bij mannen die op consultatie kwamen met een onvruchtbaarheidsprobleem. De ernst van deze deleties werd nagegaan door de sperma-productie te evalueren van patiënten bij wie een deletie gevonden werd. Om meer inzicht te verwerven in functie van de genen die gelegen zijn in deze deletieregio's, werden drie genen bestudeerd. Het is echter duidelijk dat er nog andere, nog ongekende genetische factoren, aan de basis van mannelijke infertiliteit liggen. Om deze reden werd ook een gen dat gelegen is op het X chromosoom gescreend voor de aanwezigheid van mutaties bij infertiele mannen.

Terug naar doctoratenoverzicht