![](../images/docto.jpg)
Doctoraatsverdediging
Katrien Stouffs
Genetic aspects of male
infertility
Infertiliteit is een wereldwijd probleem waarmee 13-18%
van de koppels te
kampen krijgt. Door de ontwikkeling van fertiliteitsbehandelingen zoals
IVF en ICSI kunnen nu meer koppels hun kinderwens vervullen. Hierdoor
zullen ook mogelijk genetische oorzaken van onvrucht-baarheid overgeërfd
worden. Het aantal koppels waarbij de onderliggende oorzaak van hun fertiliteitsproblemen
ongekend is, is echter nog groot. De laatste jaren is veel onderzoek verricht
naar de identificatie van genetische oorzaken van onvruchtbaarheid bij
mannen. Eén van deze oorzaken zijn deleties op de lange arm van
het Y chromosoom, ook wel Yq microdeleties genoemd. In deze thesis werden
Yq microdeleties opgespoord bij mannen die
op consultatie kwamen met een onvruchtbaarheidsprobleem. De ernst van
deze deleties werd nagegaan door de sperma-productie te evalueren van
patiënten bij wie een deletie gevonden werd. Om meer inzicht te verwerven
in functie van de genen die gelegen zijn in deze deletieregio's, werden
drie genen bestudeerd. Het is echter duidelijk dat er nog andere, nog
ongekende genetische factoren, aan de basis van mannelijke infertiliteit
liggen. Om deze reden werd ook een gen dat gelegen is op het X chromosoom
gescreend voor de aanwezigheid van mutaties bij infertiele mannen.
![](photos/sDSC06290.jpg) ![](photos/sDSC06289.jpg) ![](photos/sDSC06287.jpg)
Terug naar
doctoratenoverzicht
|